Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel wird oft erst spät erkannt, denn die Erkrankung ist selten. Die Beschwerden sind außerdem denjenigen bei anderen Lungenerkrankungen (z.B. COPD oder Asthma) sehr ähnlich. Die Patienten sind bei Erstdiagnose meistens zwischen 40 und 50 Jahre alt; sie leiden oft seit mehreren Jahren unter entsprechenden Beschwerden, in der Hauptsache Luftnot bei körperlicher Anstrengung.


Wer sollte auf einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel hin untersucht werden?

Ob ein Mensch die Anlage für einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel in sich trägt oder nicht, lässt sich heute mit verschiedenen Untersuchungsmöglichkeiten herausfinden. In nationalen und internationalen Leitlinien zur Erkrankung können sich die behandelnden Ärzte informieren, bei welchen Patienten eine Untersuchung auf eine Alpha-1-Antitrypsin-Mangel empfohlen wird und welche Untersuchungen man durchführen sollte.


Unser Rat: Sprechen Sie Ihren Hausarzt an, wenn

  • es in Ihrer Familie jemanden gibt, der bereits an einem Lungenemphysem erkrankt ist oder bei dem ein Alpha-1–Antitrypsin-Mangel bekannt ist oder
  • Sie selbst eine chronisch obstruktive Lungenerkrankung haben, die sich trotz Behandlung nicht verbessert, oder
  • Sie schon in jüngeren Jahren (30. bis 40. Lebensjahr) eine chronisch obstruktive Lungenerkrankung bekommen haben (ohne vorher viel geraucht zu haben).

Testablauf

Ihr Hausarzt kann zunächst eine Blutuntersuchung veranlassen, wenn ein Verdacht auf das Vorliegen eines schweren Alpha-1-Antitrypsin-Mangels besteht. Hier wird dann der Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel im Blut bestimmt. Bei erniedrigtem Wert erfolgen weitere Blutuntersuchungen: Mit Hilfe des AlphaKit® ist eine zuverlässige Diagnose des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels in einem Speziallabor möglich. Weitere Informationen erhalten Sie von Ihrem Arzt. Zur weiteren Abklärung Ihrer Lungenerkrankung überweist Sie der Hausarzt wahrscheinlich zu einem Lungenfacharzt, der weitergehende und spezielle Untersuchungen durchführen kann.


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