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Allele

Varianten eines Gens. Jedes Gen nimmt eine bestimmte Stelle in einem Chromosom ein, die man "Genort" oder „Genlocus" nennt. An jedem dieser Orte können alternative Formen der dorthin gehörenden Geninformation vorkommen-Varianten, die irgendwann in der Vergangenheit durch Mutation entstanden sind. Jede dieser Varianten wird Allel genannt. Aus der klassischen Genetik kennt man z.B. verschiedene Allele für die Ausprägung der Blütenfarbe (etwa weiß/rot). Bei höheren Organismen liegen alle Chromosomen (außer den Geschlechtschromosomen) in zweifacher Ausführung vor (homologe Chromosomen). Auf identischen Abschnitten homologer Chromosomen liegen definitionsgemäß immer die gleichen Gene, die entweder als identische Allele vorliegen (Homozygotie) oder durch verschiedene Allele vertreten sind (Heterozygotie).


Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Eine angeborene (genetische) Erkrankung, bei der durch Störung der Produktion des Enzyms der Serumspiegel von Alpha-1-Antitrypsin stark erniedrigt ist. Dieser Mangel kann zu chronischen Erkrankungen führen, die bei Erwachsenen primär die Lungen betreffen. Bei Kindern kann sich der Enzymmangel durch Schädigung der Leber bemerkbar machen.


AlphaKit®

Bei dem AlphaKit® ihandelt es sich um ein System, das für die Auftragung und den Transport getrockneter Bluttropfen, z.B. aus der Fingerbeere, geeignet ist. Es besteht aus einem Filterpapier, das mit Blut durchtränkt wird und nach dem Trocknen mit der regulären Post an ein Speziallabor versand wird. Dort erfolgen dann weitere Untersuchungen zum Nachweis des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels.


Aminosäuren

Bausteine der Proteine (Eiweiße). In der Natur kommen etwa zwanzig Aminosäuren vor. Davon kann der Mensch nur zehn selber aufbauen, die übrigen muss er mit der Nahrung aufnehmen (essentielle Aminosäuren). Die verschiedenen Aminosäuren können sich in unendlich vielen Kombinationen kettenförmig zu großen Eiweiß-Molekülen (Proteine) verbinden. Die Aminosäure-Ketten falten sich zu einer bestimmten, räumlichen Struktur. Entscheidend für die Funktionsweise und Aufgabe eines Proteins im Organismus ist dabei, wie die Aminosäuren kombiniert und in welcher Reihenfolge sie verbunden sind. Die „Baupläne" für bestimmte Proteine entstehen durch Kombination einzelner Gen-Abschnitte. Daher werden mehr Proteine als Gene gefunden.


Chromosomen

Chromosomen sind lange, fadenförmige Gebilde im Zellkern, die aus Desoxyribonukleinsäure (DNS), also dem Erbmaterial, sowie aus Proteinen (Eiweißen) bestehen. Jede Tier- und Pflanzenart hat eine charakteristische Anzahl Chromosomen. Körperzellen von Säugetieren enthalten dabei jedes Chromosom in doppelter Ausführung (diploid), mit Ausnahme der x/y-Geschlechtschromosomen bei männlichen Säugetieren. Ein Chromosom stammt jeweils vom Vater, das andere von der Mutter. Beide passen hinsichtlich Form, Struktur und Abfolge der Genorte zueinander, darum spricht man von homologen (gleichartigen) Chromosomen. Sie sind jedoch nicht identisch - an den entsprechenden Genorten können sich unterschiedliche Ausprägungen (Allele) eines Gens befinden.


COPD

Die Abkürzung COPD steht für chronic obstructive pulmonary disease (= chronisch obstruktive Lungenerkrankung) und bezeichnet keine eigenständige Krankheit, sondern eine Gruppe von dauerhaften (=chronischen) Erkrankungen der Lunge mit ähnlicher Symptomatik. Von einer COPD sprechen Mediziner, wenn eine oder mehrere der folgenden Lungenkrankheiten vorliegen:

  • chronisch obstruktive (=verengte) Bronchitis
  • krankhafte Überblähung der Lunge (Lungenemphysem)
Die wichtigsten Symptome der COPD sind: Atemnot, Husten und Auswurf („AHA").


DNS

Bezeichnung für den chemischen Aufbau der Erbinformation. Die Bausteine der DNS (Desoxyribonucleinsäure) sind die so genannten Nukleotide, die sich aus jeweils einem Zucker (Desoxyribose), einem Phosphat und einer Base zusammensetzen. Diese Bausteine verbinden sich zu einem Riesenmolekül aus zwei Nukleotidsträngen, welches die Form einer Doppelhelix hat.


ELISA

ELISA (enzyme-linked immunosorbent assay) ist eine sehr empfindliche Methode, mit der bestimmte Moleküle (Proteine) nachgewiesen werden können. Dabei nutzt man die Mechanismen des Immunsystems: Wird eine Substanz vom Immunsystem als fremd erkannt, bildet es „Antikörper", die an das fremde Molekül andocken und es so markieren. Diese so genannte Antikörper-Antigen-Reaktion wird für den ELISA-Test genutzt. Soll ein bestimmtes Protein nachgewiesen werden, müssen die dazu passen-den Antikörper bekannt sein und zuvor hergestellt worden sein. Ist dann in einer Probe das gesuchte Protein vorhanden, fischen es die auf ein Trägermedium aufgebrachten Antikörper heraus. Dabei wird eine von Enzymen gesteuerte Reaktion ausgelöst, die zu einem sichtbaren Farbniederschlag führt.


Emphysem

Das Lungenemphysem entsteht durch eine andauernde, krankhafte Überblähung der Lunge, die überwiegend bei Rauchern auftritt. Ursachen können auch eine erbliche Veranlagung (Alpha-1-Antitrypsin-Mangel) oder etwa eine chronische Bronchitis sein. Durch die andauernden oder wiederkehrenden Entzündungsprozesse kommt es zur Erweiterung der lufthaltigen Strukturen im Lungengewebe und einer Schädigung des Lungengerüstes. Die instabilen Bronchien kollabieren, und die betroffenen Patienten haben vor allem Mühe beim Ausatmen, da die eingeatmete Luft in den entstandenen Lufträumen verbleibt. Im Laufe der Zeit bläht sich die Lunge aufgrund der zurückbleibenden Luft immer weiter, die zarten Trennwände der Lungenbläschen (Alveolen) zerreißen und sind für immer zerstört. Anstelle der Millionen elastischer Lungenbläschen bilden sich wenige (teilweise mehrere Zentimeter) große Blasen, in denen wiederum Luft zurückgehalten wird. Der Verlust der Alveolen führt zu einer erheblichen Verminderung der für den Gasaustausch (Aufnahme von Sauerstoff und Abgabe von Kohlensäure) zur Verfügung stehenden Oberfläche.


Enzym

Biokatalysatoren; bewirken und beschleunigen biochemische Reaktionen. Enzyme werden von allen lebenden Zellen und Mikroorganismen gebildet. Sie wirken sowohl innerhalb wie außerhalb der Zellen. Es gibt mehrere zehntausend unterschiedliche Enzyme. Sie arbeiten hochspezifisch, d.h. jedes Enzym steuert eine bestimmte biochemische Reaktion. Die Bezeichnungen einzelner Enzyme enden auf „ase": Eine „Amylase" spaltet Stärke, eine „Chitinase" Chitin.


Exazerbation

Deutliche Verschlimmerung der Symptome einer bereits bestehenden, chronischen Erkrankung. Tritt die Verschlimmerung plötzlich auf, spricht man von akuter Exazerbation.


Gene

Träger der Erbinformation, definierter Abschnitt auf der DNS. Ein Gen ist eine „Merkmalsanlage", die sich an einer bestimmten Stelle auf einem Chromosom (dem Genort oder Genlocus) befindet. Ein Gen kann in unterschiedlichen Varianten (Allelen) vorkommen. Die Ausprägung eines Merkmals kann von mehreren Genen gesteuert werden, oder ein Gen beeinflusst verschiedene Merkmale. Der Mensch besitzt etwa 30.000 - 40.000 Gene, die alle im Zellkern jeder einzelnen Körperzelle vorhanden sind. Es sind aber nur die Gene aktiv, die in der jeweiligen Zelle gebraucht werden.


Genom

Gesamtheit der Erbinformation (lokalisiert in den Chromosomen) in einer Zelle. Das menschliche Genom besitzt 30.000 bis 40.000 Gene.


Genotyp

Genotyp meint alle in der DNS verschlüsselten genetischen Informationen. Davon zu unterscheiden ist der Phänotyp (äußere Merkmale) eines Organismus.


Heterozygot

Mischerbig. In den Körperzellen aller höheren Tiere und vieler Pflanzen liegen die Chromosomen in doppelter Ausführung vor (diploid); ein Chromosom stammt jeweils vom Vater, das andere von der Mutter. Liegt bei einem Organismus mit doppeltem Chromosomensatz das Gen für ein bestimmtes Merkmal in zwei unterschiedlichen Varianten (Allele) vor, dann ist er hinsichtlich des entsprechenden Merkmals mischerbig, heterozygot. Bei der Merkmalsausprägung setzt sich dann entweder eines der beiden Allele durch (d.h. es ist dominant), oder es resultiert ein Mischtyp, etwa bei der Blütenfarbe: aus weiß und rot entstehen rosa Blüten.


Homozygot

Reinerbig. In den Körperzellen aller höheren Tiere und vieler Pflanzen liegen die Chromosomen immer in doppelter Ausführung vor (diploid); ein Chromosom stammt jeweils vom Vater, das andere von der Mutter. Ist bei einem Organismus mit doppeltem Chromosomensatz das Gen für ein bestimmtes Merkmal auf beiden (homologen) Chromosomen identisch, dann ist er hinsichtlich dieses Merkmals reinerbig, homozygot.


M, S, Z, 0 Allele

Sind die drei Varianten (Allele) des AAT-Gens. M ist das gesunde gesunde Allel, während S und Z die „Defektversionen" darstellen, die zur Ausprägung eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels führen können. Beim 0 Allel wird kein Alpha-1-Antitrypsin gebildet.


Mutation

Ungerichtete Veränderung im Genom. Die Änderung findet an einer mehr oder weniger zufälligen Stelle statt und betrifft irgendein Gen. Sie kann vollkommen ohne Auswirkungen bleiben, weil der Bereich, in dem sich durch die Mutation eine Veränderung in der DNS-Sequenz ergeben hat, ohnehin nicht abgelesen wird (sogenanntes Intron). Mutationen können spontan auftreten. Sie können aber auch künstlich erzeugt werden, z.B. durch bestimmte, „mutagen" genannte Chemikalien oder Strahlung wie Radioaktivität.


Neutrophile Elastase (NE)

Ein von neutrophilen Granulozyten (weißen Blutkörperchen) produziertes Enzym, das Peptidbindungen spalten kann (Protease). Es ist auch in der Lage, Elastin (körpereigenes Strukturprotein) zu verdauen und spielt u.a. eine Rolle im Rahmen von Entzündungsprozessen. Die NE wird von Alpha-1-Antitrypsin inaktiviert.


Phänotyp

Erscheinungsbild eines Organismus. Der Phänotyp schließt alle inneren und äußeren Strukturen und Funktionen ein. Im Laufe der individuellen Entwicklung kann sich der Phänotyp eines Organismus ändern. Zwar sind die äußeren Merkmale eines Organismus durch seine genetischen Informationen festgelegt (Genotyp), der Phänotyp ist jedoch davon abhängig, welche Gene tatsächlich ausgeprägt werden (Expression). So liegen in den sich geschlechtlich vermehrenden Organismen viele Gene in zwei Varianten – eine vom Vater, die andere von der Mutter – vor. Nur das dominante Gen wird umgesetzt.


PCR (Polymerase Chain Reaktion)

PCR (Polymerase Chain Reaktion) ist ein Verfahren, mit dem in einer Kettenreaktion kleinste Mengen eines DNS-Abschnitts vervielfältigt werden können. Die PCR-Methode wird heute vielfach eingesetzt, wenn anhand bestimmter DNS-Sequenzen Nachweise geführt werden sollen, etwa in der Kriminalistik oder beim Vaterschaftstest oder in der medizinischen Diagnostik, wenn im Blut Viren-DNS nachzuweisen ist.


Proteinaseinhibitor

Hemmt proteinspaltende Enzyme (Proteasen) und verhindert damit den Abbau von Proteinen. So inaktiviert AAT die in der Lunge vorhandenen Elastasen und verhindert auf diese Weise die „Selbstverdauung" der Lunge.


Proteine

Aus Aminosäuren aufgebaute Moleküle, die Struktur und Funktion jeder lebenden Zelle bedingen. Sie sind verantwortlich für die Form, den Aufbau der Zellen und für die biochemischen Prozesse des Stoffwechsels. Ihre Aufgaben sind vielfältig. So gibt es u.a. Strukturproteine (z.B. Collagen), Enzymproteine, Transportproteine (z.B. Hämoglobin), Immunproteine, Hormonproteine. Ein Mensch besitzt Hunderttausende verschiedener Proteine, gebildet aus nur zwanzig Aminosäuren, deren Abfolge im genetischen Code (DNS) festgelegt ist.


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